miércoles, 22 de octubre de 2025

Temas de medicina tradicional y mas. Año.2025

 Titulo: Dermatitis atopica. Revision bibliografica

Autor: Dr. Jorge Serra Colina. Especialista en medicina general integral.

Introduccion:

El organismo humano puede ser afectado por varias dermatitis, entre las que se encuentran , la dermatitis por contacto, la dermatitis numular, la seborreica, la dermatitis cronica, la exfoliativa, la dermatitis de estasis, el liquen simple cronico y la dermatitis atopica, sobre la cual trataremos en esta ocasión.

La dermatitis atopica es un inflamación superficial crónica y pruriginosa de la piel, que se suele asociar con antecedentes familiares o personales de enfermedades alérgicas como la fiebre del heno y el asma bronquial.

En su etiologia se dice que existe suceptibilidad genética y factores inmunologicos, pero se conoce que la enfermedad se desencadena ademas por diversos factores y agentes ambientales. Entre estos existen numerosos alimentos y sustancias inhaladas que producen reacciones eritematosas y ronchas en las pruebas intradérmicas o con el rascado, pero estas reacciones no suelen ser específicas.

Aunque generalmente la eliminación de la sustancia no determina remisiones, salvo en algunos pacientes jóvenes.

Los pacientes con dermatitis atópica suelen tener niveles séricos de anticuerpos reagínicos (IgE) elevados, eosinofilia periférica y niveles elevados de AMPc fosfodiesterasa en los leucocitos, aunque se desconoce la significación etiológica de estos hallazgos.

Por otra parte, en su etiopatogenia tambien intervienen factores vasculares evidenciados por la tendencia a la vasoconstricción y las respuestas vasculares anómalas frente a agentes farmacológicos y estímulos neurógenos y trastornos del metabolismo de los lípidos de membrana que dan lugar a una piel seca.

Manifestaciones clinicas:

Se plantea que la dermatitis atópica puede debutar en los primeros meses de la vida, con lesiones rojas, exudativas y costrosas en la cara, el cuero cabelludo, la zona del pañal y las extremidades. En niños mayores y adultos pueden ser lesiones más localizadas y crónicas, siendo típicas las lesiones por liquenificación y el eritema en la región antecubital, en la fosa poplítea y en los párpados, el cuello y las muñecas. El curso no se puede predecir, pues aunque la dermatitis suele mejorar hacia los 3 o 4 años de edad, se producen frecuentes exacerbaciones a lo largo de la infancia, la adolescencia y la juventud.

El prurito es constante y el consiguiente rascado y frotamiento de las lesiones conduce al círculo vicioso prurito-picor-eritema-prurito.

La dermatitis se puede generalizar por el cuerpo, siendo frecuentes las infecciones bacterianas secundarias y las linfadenitis regionales. El uso frecuente de fármacos recetados o autoadministrados expone al paciente a numerosos alergenos tópicos, de modo que una dermatitis por contacto puede agravar y complicar la dermatitis atópica, lo mismo que la sequedad generalizada de la piel que se suele observar en estos pacientes.

Ademas es frecuente la intolerancia a los irritantes ambientales primarios; factores como el estrés emocional, los cambios de temperatura o humedad ambientales, las infecciones bacterianas de la piel, los aromatizantes, los suavizantes textiles y la ropa de lana pueden determinar exacerbaciones.

Diagnostico:

El diagnóstico se basa en la distribución y duración de las lesiones, siendo frecuentes los antecedentes familiares de dermatitis atópica y la presencia de liquenificación.

Antes de llegar al diagnóstico definitivo de dermatitis atópica, el médico tiene que explorar al paciente varias veces, ya que resulta extremadamente difícil distinguir esta entidad de la dermatitis seborreica en los niños y de la dermatitis por contacto a cualquier edad. El médico evitará atribuir todos los posteriores problemas cutáneos del paciente a una diátesis atópica.

Complicaciones:

Los pacientes con dermatitis atópica de larga evolución pueden desarrollar cataratas a los 20 a 30 años. Estas cataratas pueden ser características de la atopia o asociarse al uso prolongado de esteroides tópicos o sistémicos. La infección por virus del herpes simple puede producir en los pacientes atópicos una erupción vesiculosa generalizada y dolorosa, y en ocasiones una grave enfermedad febril (eccema herpético).

La presencia de ácaros del polvo doméstico en la cama, los muebles tapizados y las alfombras puede exacerbar significativamente la dermatitis atópica.



Tratamiento:

Medidas generales:

El objetivo de estas es evitar los irritantes cutáneos e hidratar la piel. No se deben utilizar, en contacto directo con la piel, tejidos que impidan la transpiración o sean mal tolerados por ser irritantes primarios, como la fibra sintética, la lana o plásticos.

En el hogar debe eliminarse todo aquello que pueda ser un reservorio de polvo (moquetas, alfombras, cortinados, etc.), así como animales de pelo. Se deben prohibir los climas extremos y los ambientes demasiado secos.

Hay que instruir al paciente para que disminuya el número de baños, use jabones grasos y se aplique cremas emolientes varias veces al día. En los casos en que se conozca deben evitarse los alergenos responsables.

Tratamiento topico:

Estara en dependecia de si la dermatitis diagnsoticada, es aguda, subaguda o crónica

El tratamiento más eficaz son las cremas o los ungüentos de esteroides aplicados tres veces al día. Dado el elevado coste de los esteroides tópicos, puede resultar aconsejable aplicar también vaselina blanca, aceite vegetal hidrogenado (como el empleado para cocinar) o vaselina hidrófila (salvo que el paciente sea alérgico a la lanonina). La aplicación de estos emolientes entre las de esteroides contribuye a mantener la piel hidratada, que resulta esencial. Se debe evitar el uso prolongado o extenso de cremas o ungüentos de esteroides potentes en los lactantes, dado el riesgo de supresión suprarrenal.

En los niños debe evitarse la aplicación prolongada o extensa de corticoides de alta potencia.

Los adultos de mayor edad se pueden beneficiar del tratamiento con radiación ultravioleta B, psoralenos con ultravioleta A de alta intensida( PUVA) o ultravioleta A de banda estrecha sin psoralenos. Sin embargo, el PUVA no suele estar indicado en los niños o los adultos jóvenes por sus posibles efectos secundarios a largo plazo.

Es preciso reducir el número de baños al mínimo cuando exacerben los síntomas, y no se debe aplicar jabón en las zonas afectadas por la dermatitis, ya que reseca e irrita la piel. El aceite contribuye a lubricar la piel y se deben aplicar los esteroides o los ungüentos emolientes a los 3 min de bañarse, antes de que se seque la piel, para aumentar su eficacia.

Tratamiento via oral:

Este consiste en el uso de antihistamínicos que tengan además cierto efecto sedante, como difenhidramina (25-50 mg/día) o clorhidrato de hidroxizina (25-75 mg/día), con la finalidad de aliviar el prurito.

Los antihistamínicos también alivian, pero suelen determinar sedación y efectos anticolinérgicos. La doxepina, un compuesto tricíclico de dibenzoxepina, es un antihistamínico muy activo con un efecto psicoterapéutico útil en los pacientes con prurito. La dosis inicial es de 25 a 50 mg v.o. en el momento de acostarse. Se puede aplicar crema de doxepina al 5% , 4 veces/dia, pero la absorción percutánea puede producir síntomas sistémicos.

La administración de clorhidrato de hidroxicina 3/d o 4/d (en el caso de los niños 2 mg/kg/d en dosis divididas cada 6 h) también puede ser útil. Se pueden administrar de 25 a 50 mg de difenhidramina en el momento de acostarse, ya que el prurito suele empeorar en este momento del día.

Se deben mantener las uñas lo más cortas posible, para evitar las excoriaciones y sobreinfecciones secundarias.

En caso de sobreinfección se utilizarán antibióticos orales, activos frente a Staphylococcus aureus y a Streptococcus pyogenes. El tratamiento de estas últimas se suele realizar con penicilina resistente a penicilinasa por v. o. o una cefalosporina 4veces /dia.

Los esteroides orales se considerarán como un recurso último y, si se necesitan, se deben emplear en ciclos de 1 o 2 semanas. El uso prolongado de esteroides sistémicos se asocia con retraso en el crecimiento y osteoporosis, entre otros efectos secundarios, siendo frecuentes las exacerbaciones por rebote después de interrumpir el tratamiento. Por lo que los glucocorticoides orales deben evitarse, en lo posible, por los efectos secundarios derivados de su uso prolongado y por su efecto rebote.

La utilización en días alternos de los esteroides, como por ejemplo, dosis de 20 a 40 mg por la mañana en días alternos en el caso de los adultos) puede reducir los efectos secundarios. Se debe mantener varias semanas la dosis inicial e irla reduciendo al tiempo que se empiezan a aplicar fármacos tópicos.

Bibliografia:

1. Manual de Merck, ediciones Hartcourt, decima edición, Año:1999

2. Farreras-Rozman. Temas de medicina interna, ediciones Hartcourt, 14 edición, Año: 2000



martes, 6 de febrero de 2024

Temas de salud en la edad geriatrica y medicina natural.

 Titulo. Evaluación geriátrica integral. Como mejorar la calidad de vida de las personas de la tercera edad. 

Autor. Dr. Jorge Serra Colina. Especialista en medicina general integral.

Introducción.

Conceptos de interés. Se denomina gerontología al estudio del proceso de envejecimiento en todos sus aspectos. Abarca desde investigaciones de biología molecular hasta estudios socioeconómicos o sobre las consecuencias de la jubilación. El término fue utilizado por primera vez por Metchnikoff en 1901 en su libro La naturaleza del hombre: estudios de una filosofía optimista. Tal y como se desprende de su propia definición, los estudios gerontológicos pueden establecerse desde muy diversos prismas, abarcan diferentes ciencias y, en ese sentido, son interdisciplinares. 

La edad moderna de los estudios gerontológicos se inicia en EE.UU. en 1941, con el establecimiento de los primeros programas de estudio sobre el envejecimiento, de los que fue pionero Nathan Shock. A partir de los años cincuenta se inicia la época de los estudios longitudinales, de los que el de Baltimore fue el pionero y uno de los más completos. En 1975 se crea, también en EE.UU., el Instituto Nacional del Envejecimiento (National Institute of Aging). En diferentes países europeos, entre los que se encuentra España, se avanza en paralelo, aunque con algo más de retraso, menos intensidad y, como se verá en seguida, tal vez con una orientación más asistencial, más orientada hacia la geriatría. 

En la actualidad, las investigaciones gerontológicas están consideradas como prioritarias por los organismos oficiales de ayuda a la investigación de numerosos países. 

La geriatría se define como la rama de la medicina que estudia los aspectos clínicos, preventivos, terapéuticos y sociales del anciano, en situación de salud o de enfermedad. Incluye aspectos relativos a la mayor parte de las disciplinas clínicas y constituye una parte de la gerontología.

En cuanto a la valoración geriátrica integral, que es el tema que nos ocupa, es un método diagnóstico muldimensional, generalmente interdisciplinar, para determinar y cuantificar en una persona anciana las capacidades y problemas médicos, psicológicos, sociales y funcionales al objeto de desarrollar, posteriormente, para luego seguir un plan integral de tratamiento y seguimiento a largo plazo en el paciente geriátrico. 

En la tercera década del siglo XX, los británicos M. Warren y L. Cozyn realizaron evaluaciones exhaustivas y sistemáticas a pacientes institucionalizados en áreas de enfermos crónicos, identificando una incidencia elevada de enfermedades no diagnosticadas y potencialmente tratables. 

Desde entonces y, especialmente, a partir de estudios realizados en los Estados Unidos en la década de los ochenta, esta nueva herramienta de la geriatría ha demostrado su eficacia en términos cuantificables como la morbilidad, mortalidad y coste asistencial. Las ventajas de la evaluación geriátrica integral respecto al cuidado "tradicional" se describen en la tabla. 

La evaluación geriátrica debe ser realizada por equipos, especialmente entrenados, que pueden ubicarse en el hospital, centro sociosanitario o en el propio domicilio del paciente. 

No todos los pacientes ancianos reciben beneficios de este sistema de evaluación. Los que obtienen beneficios en mayor medida son aquellos que se han calificado como "frágiles", en general de más edad y que a sus distintos problemas médicos (pluripatología) añaden alteraciones funcionales y cuyas circunstancias psicológicas o sociales son desfavorables. Son ancianos con un equilibrio bio-psico-social inestable. 

Las áreas que se consideran en la evaluación geriátrica van más allá de los límites de un profesional que actuase de forma aislada, siendo necesaria la intervención de un equipo interdisciplinar formado, al menos, por un médico geriatra, enfermero, psicólogo, trabajador social, fisioterapeuta y terapeuta ocupacional. En muchas ocasiones, la evaluación deberá ser complementada por expertos en nutrición humana, oftalmólogos y estomatólogos, entre otros profesionales. 

La evaluación geriátrica integral comprende, fundamentalmente, cuatro áreas: clínica, funcional, psicológica y social. Cada área tiene sus propios apartados y algunos se solapan entre sí. Es importante aclarar que no se trata de sistematizar de forma mecánica un listado de problemas independientes, sino que el objetivo es identificar un perfil único del sujeto, global e integrador. 

Evaluación clínica.

Conla evaluación clínica tratamos de identificar los procesos activos o aquellos sucedidos con anterioridad, pero que pueden incidir en el estado de salud del paciente. La recogida de datos biomédicos se realiza a partir de la historia clínica general y la exploración física, pero es recomendable disponer de algún modelo estructurado para no omitir datos de interés. 

La historia clínica debe incidir, especialmente, en aquellas situaciones de alto riesgo geriátrico: caídas repetidas, inmovilidad, incontinencia, alteraciones de los sentidos, etc. Seremos especialmente cuidadosos en la recogida de datos nutricionales, así como en los referidos a la historia farmacológica. 

La anamnesis se complementa con una exploración exhaustiva por aparatos y sistemas, atendiendo aspectos que, habitualmente, no se tienen muy en cuenta, como la exploración de la piel, vista, oído, dentición, marcha y equilibrio. 

Existen instrumentos específicos para evaluar algunos de estos problemas en concreto. Así, disponemos de tests como el Mini Nutritional Assessment (Guigoz, Vellas et al., 1994) que permite identificar sujetos con alto riesgo de malnutrición, o la escala de Tinetti (1986) que sistematiza y cuantifica los defectos de la marcha y las alteraciones del equilibrio. 

Dada la frecuencia de multimorbilidad asociada, se hace necesario identificar, adecuadamente, la comorbilidad y el peso individual de cada una de las enfermedades concurrentes. 

Evaluación funcional.

La capacidad funcional o nivel de autonomía es el mejor determinante de la situación vital en que se encuentra el paciente y del tipo de asistencia que precisa. En geriatría es tan importante mantener y mejorar la función como tratar la enfermedad. 

Con la valoración geriátrica integral determinamos la capacidad del paciente para realizar una serie de actividades concretas que le permiten vivir de forma independiente. Estamos hablando de las actividades básicas de la vida diaria y de las actividades instrumentales de la vida diaria. 

Se consideran actividades básicas de la vida diaria (ABVD) aquellas que son imprescindibles para cubrir las necesidades elementales. No están influidas por el sexo, entorno geográfico-cultural o el nivel educativo. Se consideran ABVD la autoalimentación, vestirse, el control de esfínteres, realización de la higiene personal, deambular y realizar los diferentes traslados (cama/suelo, silla/suelo, etc.). Las escalas más utilizadas y difundidas para su valoración son el índice de Katz y el índice de Barthel. 

El índice de Barthel es, posiblemente, el instrumento más usado en la actualidad para medir el estado funcional en relación a las ABVD. Se diseñó en 1965 para evaluar el grado de dependencia en enfermos crónicos afectos de patología neuromuscular y esquelética. Diversos estudios han demostrado su valor pronóstico en algunas situaciones: 

– Un índice de Barthel inferior a 20 en el momento del ingreso en el hospital se correlaciona con un incremento de la mortalidad a los 15 días y a los 6 meses del ingreso. 

– Un valor superior a 40 en el momento del ingreso en una unidad de rehabilitación indica una mayor posibilidad de retorno al domicilio. Valores al alta superiores a 60 sugieren una mayor probabilidad de continuar en el domicilio a los 6 meses. 

A diferencia de otras escalas de ABVD, en el índice de Barthel, los ítems más importantes para llevar a cabo una vida independiente tienen más peso en la puntuación (caminar, traslados y continencia). 

Destacar que el índice de Barthel es una escala conocida y de gran difusión en el ámbito de la rehabilitación geriátrica ya que tiene una buena capacidad para detectar cambios, los ítems están bien especificados y puede ser aplicada por cualquiera de los profesionales del equipo que esté familiarizado con el instrumento. 

El índice de Barthel valora, únicamente, ABVD, es decir, que puntuaciones máximas garantizan la independencia para actividades esenciales, pero no significan que el individuo pueda vivir solo. Es poco efectivo en la evaluación de los niveles más altos de independencia. 

Evaluación psicológica.

La valoración cognitiva es un proceso relativamente simple en circunstancias normales, pero bastante complejo cuando existe alguna alteración de la misma. 

En el ámbito psicológico se distinguen problemas relacionados con las capacidades cognitivas, alteraciones emocionales, trastornos de la conducta, ansiedad, estado de ánimo y aspectos relacionados con la personalidad. Evidentemente, muchos de ellos entrarán, directamente, en el terreno de la psicopatología y serán identificados durante la evaluación clínica. 

Fundamentalmente, interesa evaluar el nivel funcional de la persona, relacionado con el estado orgánico cerebral y la capacidad mental. Las principales funciones cognitivas son la orientación en el espacio, tiempo y persona, la memoria, la capacidad de mantener la atención y la concentración, el lenguaje, las praxias (ideomotoras, ideatorias y constructivas), las gnosias, el juicio y el pensamiento abstracto. La alteración de alguna de ellas no constituye por sí misma un diagnóstico. 

La capacidad cognitiva está estrechamente relacionada con una serie de variables (edad, educación, estado emocional, sentidos, situación clínica, nivel de conciencia, entorno ambiental), que condicionan la objetividad de los resultados y la selección de las diferentes baterías de medida. 

El Mini Mental State Examination, desarrollado por Folstein en 1976, es el test breve más difundido internacionalmente para la evaluación cognitiva. (V. capítulo de Demencias en la sección de Neurología.) 

En relación al estado emocional y la ansiedad, es necesaria una adecuada entrevista y exploración psiquiátrica para identificar la existencia de alteraciones psicológicas. En este apartado se utilizan, también, modelos estructurados y cuestionarios de autoevaluación que permiten identificar sujetos de riesgo. 

Evaluación social.

Uno de los objetivos de la medicina geriátrica es mantener al anciano en su entorno habitual. Por ello, junto a un amplio conocimiento de la situación clínica, funcional y psicológica es necesaria la identificación de sus circunstancias sociales. 

La función social se correlaciona con la función física y mental. Una buena situación social ayuda a mantener la autonomía a pesar de las limitaciones funcionales y la implantación de medidas sociales adecuadas permite el desarrollo óptimo de los cuidados a largo plazo en el domicilio. 

La información social debe recoger los siguientes aspectos: historia social, relaciones de convivencia, soporte asistencial formal e informal (entendiendo como soporte formal el suministrado en las instituciones e informal el que da la familia), situación económica y condiciones de la vivienda. Estos parámetros son difíciles de estandarizar. 

Se han desarrollado diferentes escalas de evaluación, pero su aplicación está muy condicionada por el entorno cultural y socioeconómico. Posiblemente, las más conocidas son el Apgar Familiar (Smilkstein, 1978) y la desarrollada en la Universidad de Duke, también en 1978. 

Por último, es necesario hacer una referencia a la evaluación de la calidad de vida. Éste es un concepto más relacionado con la filosofía que con la práctica de la medicina. La percepción de la propia calidad de vida, entendida como la diferencia entre lo deseado y lo poseído, no deja de ser un parámetro subjetivo y extremadamente variable. 

Pero mejorar la calidad de vida es la síntesis de los objetivos terapéuticos en geriatría. Para el médico puede ser útil pensar en ciertos indicadores más objetivables: la presencia de sufrimiento físico o mental, el dolor, el pronóstico respecto a supervivencia y autonomía y, fundamentalmente, la decisión informada expresada por el propio paciente. 

Bibliografía.

  • Farreras Rozman. Temas de medicina interna. Edición 14. Ediciones Hartcourt.año.2000

  • Alvarez sintes R. Temas de Medicina general integral. Ecimed. La Habana. Año. 2001

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Titulo. Indicaciones y ventajas de la acupuntura.

Autor. Dr. Jorge Serra Colina.

Introducción.

La acupuntura es una de los métodos terapéuticos que más se conocen de la medicina tradicional china, entre las principales indicaciones de la acupuntura están  en aquellas enfermedades en las que el dolor es el síntoma fundamental, como la artralgia, la mialgia y la cefalea entre las más comunes. Además se indica en las afecciones psicosomáticas o funcionales que puede aparecer en cualquier paciente con estrés y se manifiesta con una enfermedad no transmisible como el asma bronquial o la hipertensión arterial.

Las enfermedades en las que más se indica la acupuntura como método terapéutico, tenemos las siguientes.

Enfermedades Respiratorias. Sinusitis aguda, rinitis aguda, catarro común, amigdalitis aguda, bronquitis aguda, asma bronquial.

Enfermedades gastrointestinales. Espasmos del esófago y cardias (Trastornos motores esofágicos), gastritis aguda y crónica, hiperacidez gástrica, gastroptosis, ulcera duodenal crónica (para aliviar el dolor), ulcera duodenal aguda, colitis aguda y crónica, disentería bacilar aguda, constipación, diarrea, ileo paralitico.

Enfermedades del ojo. Conjuntivitis aguda, retinitis central, miopía, cataratas.

Enfermedades de la boca. Odontalgias, dolor post extracción dentaria, gingivitis.

Enfermedades neurológicas. Cefalea , migraña, neuralgia del trigémino, parálisis facial, neuropatías periféricas, secuelas de la poliomielitis, enfermedad de meniere, vejiga neurogenica, enuresis nocturna, neuralgia intercostal, síndrome cervico-braquial, hemiparesias a causa de un accidente vascular encefálico.etc

Enfermedades osteomioarticulares. Hombro congelado, codo de tenista, ciatalgia, sacrolumbalgia, osteoartritis.

Ventajas de la acupuntura.

La acupuntura es un procedimiento habitualmente inocuo, no tiene efectos secundarios importantes, y que por lo regular puede producir alivio, mejoría  o curación de muchos problemas de salud, afecciones o enfermedades, síndrome o síntomas, además resulta económico, y de fácil aplicación por un personal capacitado para el mismo, como médicos, enfermeras, y técnicos de fisioterapia.

Al aplicar la acupuntura a un paciente pueden ocurrir pequeñas sufusiones, sobre todo en pacientes con problemas en la circulación venosa, en determinados puntos al pinchar accidentalmente un vaso, y muy excepcionalmente puede verse infección de algún punto de acupuntura por técnicas deficientes.

- La frecuencia con que se aplica la acupuntura es según si son afecciones agudas o crónicas.

En las afecciones agudas la aplicación puede ser diaria o incluso más de una vez al dia, en dependencia de la respuesta del paciente. A veces un dolor de tipo agudo responde súbitamente a una sola aplicación de acupuntura.

En las afecciones crónicas habitualmente se realizan las sesiones de tratamiento dos o tres veces por semana.

Como conclusión podemos decir que la acupuntura junto a la digitopuntura y el yoga, es uno de los métodos terapéuticos más usados en la medicina tradicional china, debido a su inocuidad, sus ventajas, su accesibilidad, y a la gran variedad de enfermedades y dolencias que pueden ser aliviadas o curadas con este proceder tan usado por muchos médicos hoy en día.

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Titulo. Gregor Mendel. Biografía.

Autor. Jorge Serra.

Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, 20 de julio de 1822​-Brno, 6 de enero de 1884) fue un fraile agustino católico y naturalista. Formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diversa variedad de guisantes y arvejas (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente efectuó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres que, según el alelo sea dominante o recesivo, pueden expresarse de distintas maneras. Los alelos dominantes, se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.

Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en 1865. Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak y William Bateson, quien acuñó los términos "genética" (término que utilizó para solicitar el primer instituto para el estudio de esta ciencia) y "alelo" (extendiendo las leyes de Mendel a la Zoología), ​ redescubrieron por separado las leyes de Mendel en 1900. ​

Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn​ (Brno) el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos. ​ Charles Darwin, que podría haber sacado mucho partido a este trabajo de Mendel, no llegó a conocerlo. ​

Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.

Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente muchos nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el término genes, que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhelm Ludwig Johannsen. Y, para ser más exactos, las versiones diferentes de un gen responsables de un fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes cuyas semillas son verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color de las semillas.

Leyes de Mendel (1865)

  • Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina solo individuos heterocigóticos, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).
  • Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1, que es la primera generación filial (Aa), dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que solo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.
  • Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis).

Algunos autores obvian la primera ley de Mendel, y por tanto llaman «primera ley» al principio de la segregación y «segunda ley» al principio de la transmisión independiente (para estos mismos autores, no existe una «tercera ley»).

Gregor Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica.

 


 

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Titulo. Hipoglicemia, causas más frecuentes, diagnóstico y tratamiento.

Autor. Dr. Jorge Serra Colina.

Introducción.

En individuos normales la concentración plasmática de glucosa permanece entre unos estrechos límites (70-100 mg/dL; 3,9-5,55 mmol/L) durante las 24 horas del día merced a la eficacia de diversos mecanismos homeostáticos, hormonalmente controlados, que mantienen un adecuado balance entre la producción y el consumo de glucosa. Luego durante el período posprandial, la producción endógena de glucosa se encuentra suprimida y el metabolismo y almacenamiento incrementados.

En esta fase anabólica del metabolismo la insulina, segregada por las células beta de los islotes pancreáticos, es la hormona responsable del cese de la producción hepática de glucosa a la vez que estimula su utilización por los tejidos insulíno-sensibles.

Por el contrario, en el período de ayuno o postabsortivo se intensifica la producción de glucosa y disminuye sensiblemente su consumo. Esta fase catabólica del metabolismo se caracteriza por el estímulo en la producción hepática de glucosa, a través de la glucogenólisis y gluconeogénesis, mediada por la secreción de glucagón por las células alfa de los islotes de lagerhnas del pancreas, y la participación en distinto grado de catecolaminas, cortisol y hormona del crecimiento.

En circunstancias normales los sistemas señalados son efectivos para mantener un adecuado equilibrio entre la producción y el consumo de glucosa. Cuando la glucosa plasmática desciende a valores inferiores a los normales (alrededor de 55 mg/dL; 3,1 mmol/L) se pone en marcha un mecanismo representado por la disminución o supresión de la secreción insulínica y la elevación de las hormonas contrarreguladoras, en especial glucagón y adrenalina.

Entonces cuando el sistema homeostático se rompe o resulta insuficiente aparece el cuadro clínico de la hipoglucemia que se acompaña de manifestaciones variables de disfunción del sistema nervioso central (SNC), debido a que estas estructuras, a diferencia de otras del organismo, sólo pueden utilizar la glucosa como principal fuente de energía. Así pues, la hipoglucemia debe ser catalogada como un síndrome plurietiológico caracterizado por la disminución en la concentración de la glucosa plasmática y la aparición de una serie de signos y síntomas como consecuencia de aquella disminución y de la activación de hormonas contrarreguladoras.

Clasificación de la hipoglicemia.

Etiología. Tradicionalmente la hipoglucemia se ha clasificado en dos grandes grupos:

1. Hipoglicemia de ayuno o postabsortiva.

2. Hipoglicemia posprandial o reactiva.

La primera se caracterizá por la aparición del cuadro clínico después de 5-6 horas de la última ingesta, por lo general tras el ayuno nocturno, y el segundo por el desarrollo de la sintomatología entre pocos minutos y 2-4 horas después del consumo de alimentos.

Sin embargo, se debe tener en cuenta que las hipoglucemias graves reconocen casi siempre una enfermedad o trastorno subyacente de los que se consideran dentro de las causas de hipoglucemia de ayuno y que en ocasiones la sintomatología puede aparecer en el período posprandial. Asimismo, entre las causas más frecuentes de hipoglucemia se encuentran las relacionadas con el tratamiento insulínico o con hipoglicemiantes como las sulfonilureas de la diabetes mellitus, y entre las menos habituales las que se encuentran ligadas a algunos trastornos congénitos o hereditarios del metabolismo hidrocarbonado.

Hipoglicemia de ayuno o post absortiva.

El cuadro clínico se desarrolla en situaciones que existe un consumo excesivo de glucosa, que puede cursar con hiperinsulinismo o con niveles adecuados de insulina, y en otras en que la alteración consiste en la producción insuficiente de glucosa.

Manifestaciones clínicas.

Las manifestaciones de la hipoglucemia se pueden agrupar en dos tipos de síntomas:

1) neurogénicos o autonómicos inducidos por la secreción excesiva de catecolamina.

2) neuroglucopénicos en relación con la disfunción cerebral secundaria a la deprivación de glucosa.

Entre los signos y síntomas neurogénicos o autonómicos se encuentran la taquicardia, palpitaciones, ansiedad, temblor, sudoración y la sensación de hambre. La magnitud de estas manifestaciones se encuentra inversamente relacionada con la disminución en la concentración de la glucosa plasmática, de tal forma que a menor concentración de glucosa más intensos son los síntomas neurogénicos. Esta constelación sintomática es la responsable en la mayoría de los casos del reconocimiento de la hipoglucemia.

Los signos y síntomas neuroglucopénicos consisten en cefalea, fatiga o laxitud, trastornos de la conducta, torpor mental, cambios de la personalidad, visión borrosa, diplopía, incoordinación, alucinaciones, amnesia, convulsiones y pérdida de la conciencia, que puede abocar al coma y a la muerte si no se corrige el déficit del aporte de glucosa.

Diagnostico.

El diagnóstico clínico de la hipoglucemia se basa en la correcta valoración de los signos y síntomas neurogénicos y/o neuroglucopénicos, la demostración de una hipoglucemia (alrededor de 45 mg/dL, 2,5 mmol/L) y la desaparición de las manifestaciones clínicas al normalizarse la glucemia tras la administración de glucosa (tríada de Whipple).

Aunque lo ideal sería establecer el diagnóstico de certeza en el curso de un cuadro hipoglucémico espontáneo, la realidad es que en bastantes ocasiones el diagnóstico sólo se sospecha ante el relato de unas manifestaciones clínicas o por el hallazgo casual de una hipoglucemia en un examen para medir los niveles de glicemia en sangre.

La anamnesis y la exploración clínica cuidadosamente realizadas pueden orientar la etiología y la terapéutica en algunos pacientes (enfermedades endocrinas, insuficiencias orgánicas, empleo de fármacos, antecedentes familiares de defectos enzimáticos), así como determinar si las manifestaciones clínicas aparecen en situación de ayuno, tras las comidas o después de ingerir determinados alimentos.

Las manifestaciones clínicas que acompañan a situaciones que se han considerado hipoglucemias fisiológicas, como son el ejercicio físico intenso o el embarazo normal, no cursan por lo general con hipoglucemia a no ser que coexistan con algunos de los procesos que son capaces de producir hipoglucemia.

Tratamiento.

El tratamiento tiene como finalidad, en primer lugar corregir la hipoglucemia, eliminar la sintomatología y restaurar la conciencia en los casos graves.

Y en segundo lugar adoptar las medidas adecuadas para prevenir crisis posteriores. En pacientes con sintomatología de hipoglicemia se administrará de 25 a 50 gramos de glucosa (solución glucosada al 40%) por vía intravenosa en forma de bolus, y se seguirá de una perfusión continua de suero glucosado hasta que el paciente sea capaz de ingerir alimentos.

Se procurará extraer previamente una muestra de sangre para la determinación posterior de glucosa y de otras hormonas. En los casos graves se puede administrar además 1 mg de glucagón por vía intramuscular o subcutánea.